İnsan Genom Projesi

İnsan Genom Projesi, bu projenin asıl amacı bireylerin DNA'sında var olan 3 milyar kadar baz çiftinin dizilimini ve bu baz çiftinin %2-5'ini oluşturan genlerin yerini tespit etmektir. Bu işlem zor bir süreci gerektirmektedir. Sebebi ise bireylerin genomu net olarak bilinmemekle birlikte 40 bin ile 80 bin arasında gen bulunduğu düşünülmektedir.

Dış görünümlerdeki pek çok değişikliklere rağmen, bireylerin kalıtsal özellikleri büyük oranda birbirlerine benzemektedir. Bireylerin DNA yapılarının %99,9'u ortaktır. İşte İnsan Genom Projesi de bu ortak genlerin saptanmasını hedeflemektedir. Neredeyse 15-20 yıl gibi bir süreçten beri çalışılmasına rağmen hala genom projesi tam olarak çözülebilmiş değildir. Elde edilecek veriler, insanı insan yapan genlerden ziyade bir bireyi diğer bireyden ayıran genleri de tespit eden bulunmaz bir kaynak olacaktır. İnsan genom projesi, bireyin bütün kalıtsal özelliklerinin şifresinin çözülmesini ifade eder. Bu kalıtsal özelliklerin yani DNA'nın (Deoksiribonükleik asit) şifresi olan dört bazın yani A: Adenin, T: Timin, C: Sitozin, G: Guanin'in gelişigüzel bir araya gelmesi ile oluşmaktadır. Yan yana gelen bu bazlar karşılıklı olarak da eşleşerek DNA'nın ikili sarmal yapısını meydana getirmektedir. Bedenin bütün fonksiyonları DNA sarmalındaki baz dizilimlerinden köken alan proteinlerle yapılmaktadır.

İnsan Genom Projesi, 1989 senesinde Amerika'da bazı bilim adamlarının insan genomunda bulunan proteini kodlayan ve kodlamayan kısımların baz dizilerinin tespit edilmesi amacıyla başlattıkları bir çalışmadır. Bu çalışma amacı ile oluşturulan organizasyon (Human Genom Organization), Amerika Enerji Ajansı ve Ulusal Sağlık Enstitüsü'nden aldığı destekler sayesinde kurulmuştur. Bu çalışma 1990 yılında resmi olarak nitelik kazanmıştır. Tüm bireylerin genomunun baz dizilimlerini ortaya çıkarmaya uğraşan çalışma kısa bir süreçte, İngiltere, Fransa, Almanya, Japonya, Rusya, Çin ve Kanada'nın da içerisinde bulunduğu 18 ülke, pek çok gönüllü kuruluş ve bazı özel firmalar destek sağlamış ve şimdilerde binlerce bilim adamının iş imkânı bulduğu uluslararası bir proje haline gelmiştir. Pek çok ünlü şirketinde katkısı ile her sene 200 milyon dolar bütçe ile destek sağlanmıştır.

2000 yılı haziran ayı itibari ile biten genom dizisi taslağı, 2001 yılı şubat ayında halka duyuruldu ve 2003 nisan ayında da tamamlandı. Bireylerin genom dizisinin tespit edilebilmesi bakımından önemli olan bu projenin işlevinin doğru bir biçimde analiz edilebilmesi uzun bir süreç gerektirecektir. Çünkü elde edilecek bilgiler işlenmesi gereken tabiri caizse ham bilgiler olacaktır. Bu bilgilerin işlenmesi, yani hangi genlerin hangi kalıtsal özelliklerle veya rahatsızlıklarla alakalı olduğunu tespit etme işi genin ifadesinin anlaşılması ile olabilmektedir. Bu süreçte zaman alan ve komplike çalışmaları içeren bir hale dönüşmektedir. Şu an elde edilen verilerle pek çok rahatsızlığın yani Nörofibromatozis Tip 1 ve Marfan Sendromu 2'nin kromozomlar üzerindeki yerleşimi ve dizisi tespit edilmiştir. Bu anlama gelmektedir ki genomik tıp pek çok rahatsızlığın tanı ve tedavisinde umut vaat etmektedir.

İnsan Genom Projesi kapsamında pek çok mikroorganizma, hayvan ve bitkinin genomlarının haritalanması ve dizi analizleri yapılabilmektedir. Mesela mikroorganizmaların genomunun dizilenmesi enfeksiyon rahatsızlıklarının tanı ve tedavisinde yeni imkânlar sağlarken diğer taraftan tarımsal bitkilerin dizi analizleri de gen aktarımlı, doğal biçimde olmayan mahsüllerin yetiştirilmesini ortaya çıkarmıştır. Bu moleküler mekanizmalar açıklandıkça ilaçlar değişecek ve metabolizmanın işlevini etkileyecek moleküller hücreye sentezlettirilerek y da özel taşıyıcı moleküller vasıtası ile hücreye verilerek tedavi protokolleri uygulanabilir hale gelmektedir. Dünyanın pek çok ülkesi bu çalışma içerisinde yer almakta iken Türkiye bu çalışma içerisine dahil olmamıştır. Bazı üniversiteler kendi bünyeleri içerisinde kısmen bu çalışmaları yapmaktadırlar.