Genetik Hastalıklar

Genetik Hastalıklar

Genetik hastalıklar, ailede anne ve babadan geçen genlerden dolayı çocuğa geçen hastalıklara verilen isimdir. Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıklar daha rahat tespit edilmekte, gerektiğinde genlerden bu hastalıklar alınmaktadır. Tek bir gende meydana gelen bozukluk ile ortaya çıkan mutasyon hastalıkları tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar arasında yer alır. Toplumda sık görülen Akdeniz anemisi, Hemofili gibi kan hastalıkları; Ailevi Akdeniz Ateşi, doğumsal işitme kaybı, spesifik hastalıkların taşıyıcıları doğum öncesi tanıları yapılabilmektedir.

Kromozomal hastalıklar: Bu hastalıklar Down sendromu gibi yapısal değişiklikler sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklar olarak bilinir. Genellikle sporadic olarak görülen bu hastalığın bir bölümü ailevi özellikleri teşkil eder. Ailelere danışman verilmesi, uygun genetik analizlerinin yapılması ile daha sağlıklı çocuklar meydana getirmeleri sağlanır.

Multifaktöryel hastalıklar: Küçük etkili bulunan genel çevre ile etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hastalıklara verilen isimdir. Bu grupta bulunan hastalıklar toplumda yaygın olarak görülür ve bu hastalıkları arasında yarık damak, dudak gibi doğuştan olan veya diyabet ve şizofreni gibi problemler ile ortaya çıkan hastalıklar yer alır.

Edinsel somatik genetik hastalıklar: Bu hastalıklar somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde oluşan mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan ve mikrobik kökenli olmayan hastalıklardır. Bazı hastalıklar DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanır. Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır ve mineral eksikliği, mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar, yaşlanmaya bağlı olarak vücut mekanizmasında oluşan hastalıklar gibi ortaya çıkar. Ayrıca çeşitli faktörlerle iskelet kas sisteminde aksaklıklara sebep olunurken; genetik kodlardaki kusurlarda bu hastalıklara sebep olur. Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle vücudun istediği özellikleri yerine getirmemesi sonucunda genetik hastalıklar ortaya çıkar ve bunların bazıları şöyledir.

Down Sendromu: Fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalara verilen isimdir. Fazla kromozomunun yirmi birinci kromozomun iki tane olmasından dolayı kaynaklandığı belirtilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır ve Ay yüzlü olarak tanımlanırlar. Kolaylıkla diğer insanlardan ayırt edilebilen bu kişiler ve zeka seviyeleri diğer çocuklara oranla daha düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, becerilerinde eksiklik konuşmalarında aksaklık gibi problemler görülebilir. Binde bir oranında görülme ihtimali olan Down Sendromu hastalığının özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görüldüğü belirtilmiştir. Down sendromu olan çocuklar özel okullarda belirli seviyelere kadar eğitilebilir. Down sendromu olan çocukların dil ve kas problemleri aşabilmeleri için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır. Down sendromlu çocukların topluma kazandırılması sağlanırken, toplumda aktif alanlarda önemli işler yaptıkları gözlenir.

Albinoluk: Bu hastalık deriye renk veren melanin pigmentinin vücutta olmaması sebebiyle ortaya çıkan hastalıktır. Renk maddesi az olan insanlarda albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve renkleri beyazdır. Kimi Albino hastalarında ise zeka geriliği gibi önemli aktivite eksiklikleri yer almaktadır. Bazılarının saçları beyazdır ve normal insanlara göre oldukça ayırt edici bir şekildedir.

Hemofili: Gen hastalıkları arasında yer alan Hemofili hastalığı kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücutta bulunan kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri vücut üretmemektedir. Kanama alanlarında pıhtılaşma olayı olmamaktadır. Hemofili hastaları yaralandıkları zaman kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulurken; kendilerine son derece dikkat etmeleri gerektiren hastalıkların arasında yer alır.

Orak hücreli anemi: Gen hastalıkları arasında bulunan bu hastalığın alyuvarlar şekilleri normalden biraz daha değişik olması ile ortaya çıkar. Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak yani hilal şeklinde bulunmaktadır. Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşınmasına izin vermez. Ayrıca bozuk şekilleri sebebiyle damarları tıkanıklığı ve tıkalı damarların kan dolaşımını olumsuz etkilediği belirtilmektedir.

Renk körlüğü: Gen hastalıkları ile beraber renk tonlarının tam olarak algılanmaması halidir. Renk körleri mavi, kırmızı ve yeşil renklerinin tonlarını ayırt edememek ile beraber renk tonlarının tam olarak algılanmaması halidir. Bütün renkleri göremeyen dünyayı siyah beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise oldukça azdır.
Son Güncelleme : 20.10.2018 14:09:48
Genetik Hastalıklar ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Düzenle Düzenleme Geçmişi Katkıda Bulunanlar

Genetik Hastalıklar Yorumları

şifre Kırmızı sayı

1 Yorum Yapılmış "Genetik Hastalıklar"
genetik hastalıklar insanın geninde olan hastalıklardır Bunu biliyorum ancak genetik hastalıklar Aile içerisinde anneden yada babadan çocuğa geçer mi Ayrıca genetik hastalıkları tamamen ortadan kaldırma gibi bir tedavi yöntemi var mıdır
Tekin . 04.11.2018 20:12:24
CEVAP YAZ
Fotosentez Denklemi
Fotosentez Denklemi
Fotosentez denklemi, ototrof canlılar inorganik maddelerden ihtiyacı olan organik maddeleri sentezleyebilir. Bu canlıların çoğu bunu ışıktan faydalanarak yapmakta ve buna fotosentez denmektedir. Fotosentez, ışık enerjisi + sentez anlamına gelir. Alg...
Amitoz
Amitoz
Amitoz bölünme, aslında mitoz bölünme ile aynı şekilde gerçekleşmektedir. Fakat amitoz bölünmede sitoplazmada herhangi bir değişiklik gözlenmez. Amitoz bölünme sonrasında çığa iki hücre çıkar. Açığa çıkan bu hücrelerin tüm özellikleri aynıdır. Amito...
Katalaz
Katalaz
Katalaz, Oksijene maruz kalan ve neredeyse bütün canlılarda bulunan, yaygın bir enzimdir. Katalaz hücrede zehir etkisi yapan hidrojen peroksiti parçalama görevi olan bir enzimidir. Ayrıca da bu enzim bir başka özelliği de metilalkol ile etilalkolü ok...
Ötanazi
Ötanazi
Ötenazi, bir canlının kendi iradesiyle ya da yakınlarının verdikleri kararla ağrısız ve acısız bir şekilde hayatının sona erdirilmesidir. Ötenazi işlemi yüksek dozda ağır ilaçlarla ya da hastanın bağlı bulunduğu yaşam destek ünitesinden ayrılmasıyla ...
Arkebakteriler
Arkebakteriler
Arkebakteriler, 1970'li yılların sonunda keşfedilmiş olan arkebakteriler bir çok biyoloğu fazlasıyla şaşırmış olmaktadır. Çünkü bu canlılar aşırı sıcak aşırı tuz, yüksek asit yüksek baz gibi çok ekstrem koşullarda yaşayabilme özelliğine sahip olmakta...
Oksijensiz Solunum Yapan Canlılar
Oksijensiz Solunum Yapan Canlılar
Oksijensiz Solunum Yapan Canlılar, yaşam faaliyetlerini sürdürmek için oksijenin varlığına gerek duymayan canlılardır. Enerji besin maddelerinden elde edilir Canlıların aldıkları besin maddeleri oksijen kullanılıp ya da oksijen kullanılmadan elde edi...
Alpin Çayır
Alpin Çayır
Alpin Çayır, yüksek dağlık yerlerde ve ağaç yetişme için uygun olan sınırının biraz üstünde görülen yeşil çayırlıklara verilen genel addır. Türkiye'de sıklıkla görülmekle birlikte özellikle de Doğu Anadolu da yer alan dağlar, Toros Dağları ile Kuz...
Calvin Döngüsü
Calvin Döngüsü
Calvin Döngüsü, Işıktan bağımsız reaksiyonlar kloraplastların stromaların da meydana gelir. Karanlık reaksiyonlar veya karbon tutma reaksiyonları olarak da adlandırılan bu evre de ışığa doğrudan gereksinim yoktur; ancak ışığa bağımlı reaksiyonlarda ü...
Plazmid
Plazmid
Plazmid: DNA nın kromozomdan ayrı olan bir parçasıdır ve kendisini eşeyleyebilmektedir. Dairesel ve çift sarmallı olan plazmid genellikle bakterilerde, ara sırada ökaryotlarda bulunmaktadır. Boy uzunluğu 1-400 kilo baz çifti arasında farklılık g...
Mikrofilament
Mikrofilament
Mikrofilament, Diğer adı aktin filamentleri olan tümökaryotik hücrelerin, sitoplazmasında yer alan, hücre iskeletinin en ince filamentidir olarak bilinmektedir. Aktininalt birimleri olan bu çizgisel şekildeki polimerler, esnek ve güçlü biçimdedir. Mi...
Virüs Hastalıkları
Virüs Hastalıkları
Virüs hastalıkları, virüs vücutta canlı ve sağlıklı hücreleri enfekte edebilen mikroskobik taneciklere verilen addır. Bir konak hücreyi enfekte ederek çoğalabilen virüsler, insan vücudunda birçok hastalığa yol açabilir. Virüs nedeniyle oluşan hastalı...
Peptidoglikan
Peptidoglikan
Peptidoglikan, hücre duvarının sıkılığı ve hücrelerin şeklinin oluşmasını sağlamaktadır. Bir tabaka şeklinde olup prokaryot hücrelere sahiptir. Amino asit, şeker ve kovalent bağ ile çapraz bağlanması sonucunda glikan adlı zincirleri oluştururlar. İçl...

 

Fotosentez Denklemi
Amitoz
Katalaz
Ötanazi
Arkebakteriler
Oksijensiz Solunum Yapan Canlılar
Alpin Çayır
Calvin Döngüsü
Plazmid
Mikrofilament
Virüs Hastalıkları
Peptidoglikan
Rekombinant Dna
Oksijenli Solunum Yapan Canlılar
Plasenta
Komünite
Maya Mantarı
Küf Mantarı
Bitki Islahı
Çiçeksiz Bitkiler
Dna Ligaz
Aerob Bakteriler
Aktif Taşıma
Penisilin
Fosfor Döngüsü
Algler
Hidrokarbonlar
Melanin
Boyun Kasları Nasıl Gevşetilir
Asit Çeşitleri
Popüler İçerik
Rekombinant Dna
Rekombinant Dna
Rekombinant DNA, Doğada kendiliğinden olması mümkün olmayan, genellikle değişik biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendisli...
Oksijenli Solunum Yapan Canlılar
Oksijenli Solunum Yapan Canlılar
Oksijenli solunum yapan canlılar, canlıların bir çok ortak özellikleri vardır. Solunum, hareket, beslenme, boşaltım, üreme, büyüme, hücre yapısı, uyum...
Plasenta
Plasenta
Plaseta, halk arasında bebeğin eşi olarak da adlandırılan, anne karnındaki bebeğin gelişimi için ihtiyaç duyulan her şeyi anneden temin eden ve anne ...
Komünite
Komünite
Komünite, popülasyonlar dünya üzerinde doğal ortamda farklı olan diğer canlılardan özgür ve bağımsız bir şekilde serbest olarak bulunamaz. Herzaman bi...
Maya Mantarı
Maya Mantarı
Maya Mantarı, hayvan dokuları ve bitki öz suyu dahil olmak üzere nemli ve sulu ortamlarda yaşayan hücreli mantar olarak bilinen mantarlardır. Maya man...
Küf Mantarı
Küf Mantarı
Küf mantarı, aslında hepimizin bir kez bile olsa gördüğü bir canlı türüdür. Genellikle bayatlamış olan ekmeklerde gördüğümüz bu mantarlar, direk olara...
Bitki Islahı
Bitki Islahı
Bitki Islahı, Ekonomik açıdan oldukça büyük bir öneme sahip olan bitkilerin genetik ve stogenetik alanlarından faydalanılarak tür, çeşit, cins ve gene...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Fotosentez Denklemi
Amitoz
Katalaz
Ötanazi
Arkebakteriler
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Şubat - 2019