Genetik Danışmanlık

Tek gen hastalıkları, Multifaktöriyel hastalıklar, Mitokondrial, Kromozomal hastalıklar
Genetik hastalığa sahip çocuklara

Bir veya birden fazla doğumsal anormallik, Gelişme geriliği, boy kısalığı, Cinsiyet gelişim kusurları, Mental retardasyon
Böyle kişilerin akrabalarına

Kalıtsal hastalık tanısı, Tekrarlama riski, Hastalığın seyri tedavisi ve çözümü
Akrabalık

İleri anne yaşı (37 ve üzeri), erkek kadın faktörleri, Tekrarlayan gebelik kayıpları
Akrabalık evlilikleri; Aralarında kan bağı bulunan kişilerin arasında yapılan evliliklerdir. Türkiye'de akraba evlilikleri %20-40 arasında olup bölgesel farklılık göstermektedir. Genel olarak doğan her 100 çocuktan 2-3'ünde çeşitli nedenlerden dolayı anormallikler ortaya çıkmaktadır. Bu oran akraba evliliklerinde %4-6 çıkmaktadır. Akraba evliği yapmış çiftlerde gebelikler düzenli olarak kontrol edilmelidir. Doğumdan sonra da fenilketonüri gibi sık görünen hastalıklar için tarama testleri yapılmalıdır.

Teratojen ajanlar; Gebelik sırasında karşılaşılan çevresel etkenler ve kimyasal maddeler şekil ve fonksiyon bozukluğuna sebep olabilir. Teratojen ajanlar gebeliğin hangi döneminde maruz kalındığına ne kadar dozda kullanıldığına göre değişir. Gebelik döneminde bir teratojenle karşılaşan kadınlarda bilgi çok dikkatli alınmalı, doğru bir şekilde yönlendirilmeli, daha sonra aileye genetik danışman yönlendirilmelidir.

Tekrarlayan Gebelik kayıpları; Düşüklerin oluşmasında çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar genetik, anatomik, endokrin, otoimmün veya dış kaynaklı nedenler olmaktadır. Bu nedenle fetal kromozom anomalileri ilk 3 aydaki düşüklerde %50-60, 2. Aydan sonraki düşüklerde %20-25'inde 3. Aydan sonra ise%5-10'dan sorumludur. Fetüste saptanan bu anomaliler genellikle yeni oluşan olaylardır ve diğer gebeliklerde de tekrarlama riski çok azdır. Yapılan genetik incelemelerde kromozom anomalisi saptanamazsa düşüklere neden olan diğer faktörlerin kadın doğum uzmanı ve bir hekim tarafından incelenmesi değerlendirilmesi gerekir.

İleri anne yaşı; yaşı ileri olan (37 üzeri) kadınların gebeliklerinde kromozomal düzensizlik riski artmakta ve en sık olarak down sendromu görülür. Normalde 700-800 doğumda bir görülmekle birlikte yaş ilerledikçe bu risk artmaktadır. Bu nedenle ileri yaşlarda oluşan hamileliklerden önce kromozomal anomali riski anlatılmalı ve prenatal tanı testi yapılmalıdır.

İnfertilite; bu durum ile değerlendirilen çiftlerde genellikle %30-40 oranında erkek faktörlerin sorumlu olduğu görülmektedir. Yüksek oranda genetik sorunlar karşımıza çıkmakta. Sperm oluşumu belirli kromozomlarda yer alan gen veya gen grupları tarafından yönetildiği, bu bölgedeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması veya farklılaşması sorunlara sebep açabilir.