Genetik Danışmanlık

Genetik Danışmanlık

Genetik Danışmanlık; Kalıtsal hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, çözüm yolları, tekrarlama riski, hangi dönemde hangi testlerin uygulanması gerektiği, bunların sonuçları ile ilgili bilgi verilmesidir. Danışmanlık veren kişi genetik uzmanı olabileceği gibi bu konu üzerine eğitim almış bir uzman bile olabilir. Genetik danışmanların görevi hastalıkla ilgili bilgileri doğru anlamak ve tam olarak aktarmak, çözüme bu şekilde ulaşmaktır. Genetik danışman hiç bir şekilde yönlendirmemelidir.

Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması esastır. Daha sonra hastalık tanısından sonra ayrıntılı aile öyküsü alınmalıdır. Hasta olan bir çocuk ise bilgiler mutlaka anne ve babadan bilgi alınmalıdır. Hasta olan çocuk ve aile bireyleri mutlaka kontrol edilmelidir. Hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım şeklinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri ölçümleri gibi tetkikler yapılabilir. Bu işlemler sırasında saptanan riskler çiftlerin yeni gebeliklerini, hastalıklı çocukların doğmasına kadar etkilemektedir. Bu işlemlerden sonra;
  • Genetik neden saptanmış, hastalığın tanısı yapılmış ise hastalığın neden olduğu, sonuçları, yeni gebelik riskleri, gebelik ve öncesi ve sonrası yapılacak olan işleyiş hakkında aile bilgilendirilir.
  • Tanı konmamış ise aileye tekrarlama riskine karşı bilgi verilir.
Genetik Danışmanlık Kimlere Verilir;

Kalıtsal bir hastalık taşıyan kişilere
Tek gen hastalıkları, Multifaktöriyel hastalıklar, Mitokondrial, Kromozomal hastalıklar
Genetik hastalığa sahip çocuklara
Bir veya birden fazla doğumsal anormallik, Gelişme geriliği, boy kısalığı, Cinsiyet gelişim kusurları,Mental retardasyon
Böyle kişilerin akrabalarına
Kalıtsal hastalık tanısı, Tekrarlama riski, Hastalığın seyri tedavisi ve çözümü
Akrabalık
ileri anne yaşı(37 ve üzeri), erkek kadın faktörleri, Tekrarlayan gebelik kayıpları
Akrabalık evlilikleri; Aralarında kan bağı bulunan kişilerin arasında yapılan evliliklerdir. Türkiye de akraba evlilikleri %20-40 arasında olup bölgesel farklılık göstermektedir. Genel olarak doğan her 100 çocuktan 2-3'ünde çeşitli nedenlerden dolayı anormallikler ortaya çıkmaktadır. Bu oran akraba evliliklerinde %4-6 çıkmaktadır. Akraba evliği yapmış çiftlerde gebelikler düzenli olarak kontrol edilmelidir. Doğumdan sonrada fenilketonüri gibi sık görünen hastalıklar için tarama testleri yapılmalıdır.
Teratojen ajanlar; Gebelik sırasında karşılaşılan çevresel etkenler ve kimyasal maddeler şekil ve fonksiyon bozukluğuna sebep olabilir. Teratojen ajanlar gebeliğin hangi döneminde maruz kalındığına, ne kadar dozda kullanıldığına göre değişir. gebelik döneminde bir teratojenle karşılaşan kadınlarda bilgi çok dikkatli alınmalı, doğru bir şekilde yönlendirilmeli, daha sonra aileye genetik danışman yönlendirilmelidir.

Tekrarlayan Gebelik kayıpları; Düşüklerin oluşmasında çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar genetik, anatomik, endokrin, otoimmün veya dış kaynaklı nedenler olmaktadır. Bu nedenle fetal kromozom anomalileri ilk 3 aydaki düşüklerde %50-60, 2. aydan sonraki düşüklerde %20-25'inde 3. aydan sonra ise%5-10'dan sorumludur. Fetüste saptanan bu anomaliler genelikle yeni oluşan olaylardır ve diğer gebeliklerde de tekrarlama riski çok azdır. Yapılan genetik incelemelerde kromozom anomalisi saptanamazsa düşüklere neden olan diğer faktörlerin kadın doğum uzmanı ve bir hekim tarafından incelenmesi değerlendirilmesi gerekir.

İleri anne yaşı; yaşı ileri olan (37 üzeri) kadınların gebeliklerinde kromozomal düzensizlik riski artmakta ve en sık olarak down sendromu görülür. Normalde 700-800 doğumda bir görülmekle birlikte yaş ilerledikçe bu risk artmaktadır. Bu nedenle ileri yaşlarda oluşan hamileliklerden önce kromozomal anomali riski anlatılmalı ve prenatal tanı testi yapılmalıdır.

İnfertilite; Bu durum ile değerlendirilen çiftlerde genellikle %30-40 oranında erkek faktörlerin sorumlu olduğu görülmektedir.Yüksek oranda genetik sorunlar karşımıza çıkmakta. Sperm oluşumu belirli kromozomlarda yer alan gen veya gen grupları tarafından yönetildiği, bu bölgedeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması veya farklılaşması sorunlara sebep açabilir.
Son Güncelleme : 02.10.2018 15:21:52
Genetik Danışmanlık ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Genetik Danışmanlık Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Genetik Danışmanlık"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Fotosentez Denklemi
Fotosentez Denklemi
Fotosentez denklemi, ototrof  canlılar inorganik maddelerden ihtiyacı olan organik maddeleri sentezleyebilir. Bu canlıların çoğu bunu ışıktan faydalanarak yapmakta ve buna fotosentez denmektedir.Fotosentez, ışık enerjisi + sentez anlamına g...
Amitoz
Amitoz
Amitoz bölünme, aslında mitoz bölünme ile aynı şekilde gerçekleşmektedir. Fakat amitoz bölünmede sitoplazmada herhangi bir değişiklik gözlenmez. Amitoz bölünme sonrasında çığa iki hücre çıkar. Açığa çıkan bu hücrelerin tüm özellikleri aynıdır. Amito...
Katalaz
Katalaz
Katalaz, Oksijene maruz kalan ve neredeyse bütün canlılarda bulunan, yaygın bir enzimdir. Katalaz hücrede zehir etkisi yapan hidrojen peroksiti parçalama görevi olan bir enzimidir. Ayrıca da bu enzim bir başka özelliği de metilalkol ile etilalkolü ok...
Ötanazi
Ötanazi
Ötenazi, bir canlının kendi iradesiyle ya da yakınlarının verdikleri kararla ağrısız ve acısız bir şekilde hayatının sona erdirilmesidir. Ötenazi işlemi yüksek dozda ağır ilaçlarla ya da hastanın bağlı bulunduğu yaşam destek ünitesinden ayrılmasıyla ...
Arkebakteriler
Arkebakteriler
Arkebakteriler, 1970'li yılların sonunda keşfedilmiş olan arkebakteriler bir çok biyoloğu fazlasıyla şaşırmış olmaktadır. Çünkü bu canlılar aşırı sıcak aşırı tuz, yüksek asit yüksek baz gibi çok ekstrem koşullarda yaşayabilme özelliğine sahip olmakta...
Oksijensiz Solunum Yapan Canlılar
Oksijensiz Solunum Yapan Canlılar
Oksijensiz Solunum Yapan Canlılar, yaşam faaliyetlerini sürdürmek için oksijenin varlığına gerek duymayan canlılardır. Enerji besin maddelerinden elde edilir Canlıların aldıkları besin maddeleri oksijen kullanılıp ya da oksijen kullanılmadan elde edi...
Alpin Çayır
Alpin Çayır
Alpin Çayır, yüksek dağlık yerlerde ve ağaç yetişme için uygun olan sınırının biraz üstünde görülen yeşil çayırlıklara verilen genel addır. Türkiye'de sıklıkla görülmekle birlikte özellikle de Doğu Anadolu da yer alan dağlar, Toros Dağları ile Kuz...
Calvin Döngüsü
Calvin Döngüsü
Calvin Döngüsü, Işıktan bağımsız reaksiyonlar kloraplastların stromaların da meydana gelir. Karanlık reaksiyonlar veya karbon tutma reaksiyonları olarak da adlandırılan bu evre de ışığa doğrudan gereksinim yoktur; ancak ışığa bağımlı reaksiyonlarda ü...
Plazmid
Plazmid
Plazmid: DNA nın kromozomdan ayrı olan bir parçasıdır ve kendisini eşeyleyebilmektedir. Dairesel ve çift sarmallı olan plazmid genellikle bakterilerde, ara sırada ökaryotlarda bulunmaktadır. Boy uzunluğu 1-400 kilo baz çifti arasında farklılık g...
Mikrofilament
Mikrofilament
Mikrofilament, Diğer adı aktin filamentleri olan tümökaryotik hücrelerin, sitoplazmasında yer alan, hücre iskeletinin en ince filamentidir olarak bilinmektedir. Aktininalt birimleri olan bu çizgisel şekildeki polimerler, esnek ve güçlü biçimdedir. Mi...
Virüs Hastalıkları
Virüs Hastalıkları
Virüs hastalıkları, virüs vücutta canlı ve sağlıklı hücreleri enfekte edebilen mikroskobik taneciklere verilen addır. Bir konak hücreyi enfekte ederek çoğalabilen virüsler, insan vücudunda birçok hastalığa yol açabilir. Virüs nedeniyle oluşan hastalı...
Peptidoglikan
Peptidoglikan
Peptidoglikan, hücre duvarının sıkılığı ve hücrelerin şeklinin oluşmasını sağlamaktadır. Bir tabaka şeklinde olup prokaryot hücrelere sahiptir. Amino asit, şeker ve kovalent bağ ile çapraz bağlanması sonucunda glikan adlı zincirleri oluştururlar. İçl...

 

Fotosentez Denklemi
Amitoz
Katalaz
Ötanazi
Arkebakteriler
Oksijensiz Solunum Yapan Canlılar
Alpin Çayır
Calvin Döngüsü
Plazmid
Mikrofilament
Virüs Hastalıkları
Peptidoglikan
Rekombinant Dna
Oksijenli Solunum Yapan Canlılar
Plasenta
Komünite
Maya Mantarı
Küf Mantarı
Bitki Islahı
Çiçeksiz Bitkiler
Dna Ligaz
Aerob Bakteriler
Aktif Taşıma
Penisilin
Fosfor Döngüsü
Algler
Hidrokarbonlar
Melanin
Boyun Kasları Nasıl Gevşetilir
Asit Çeşitleri
Popüler İçerik
Rekombinant Dna
Rekombinant Dna
Rekombinant DNA, Doğada kendiliğinden olması mümkün olmayan, genellikle değişik biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendisli...
Oksijenli Solunum Yapan Canlılar
Oksijenli Solunum Yapan Canlılar
Oksijenli solunum yapan canlılar, canlıların bir çok ortak özellikleri vardır. Solunum, hareket, beslenme, boşaltım, üreme, büyüme, hücre yapısı, uyum...
Plasenta
Plasenta
Plaseta, halk arasında bebeğin eşi olarak da adlandırılan, anne karnındaki bebeğin gelişimi için ihtiyaç duyulan her şeyi anneden temin eden ve anne ...
Komünite
Komünite
Komünite, popülasyonlar dünya üzerinde doğal ortamda farklı olan diğer canlılardan özgür ve bağımsız bir şekilde serbest olarak bulunamaz. Herzaman bi...
Maya Mantarı
Maya Mantarı
Maya Mantarı, hayvan dokuları ve bitki öz suyu dahil olmak üzere nemli ve sulu ortamlarda yaşayan hücreli mantar olarak bilinen mantarlardır. Maya man...
Küf Mantarı
Küf Mantarı
Küf mantarı, aslında hepimizin bir kez bile olsa gördüğü bir canlı türüdür. Genellikle bayatlamış olan ekmeklerde gördüğümüz bu mantarlar, direk olara...
Bitki Islahı
Bitki Islahı
Bitki Islahı, Ekonomik açıdan oldukça büyük bir öneme sahip olan bitkilerin genetik ve stogenetik alanlarından faydalanılarak tür, çeşit, cins ve gene...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Fotosentez Denklemi
Amitoz
Katalaz
Ötanazi
Arkebakteriler
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Nisan - 2019